Wat is het Syndroom van Down?

De oorzaak

Het Syndroom van Down, ook wel het Downsyndroom genoemd, is een genetische aandoening. Normaal gesproken heeft elke cel in ons lichaam 46 chromosomen, bestaande uit 23 chromosomenparen. Het ene chromosoom is van de vader en het andere chromosoom van de moeder. Mensen met het Syndroom van Down hebben een drie kopie van chromosoom 21. Het wordt daarom ook wel Trisomie 21 genoemd. De chromosomen bevatten ons DNA en de instructies voor hoe ons lichaam functioneert en zich ontwikkelt. Het extra chromosoom zorgt daardoor bij mensen met het Downsyndroom voor veranderingen in de ontwikkeling van het lichaam en de hersenen. Dat veroorzaakt fysieke en intellectuele verschillen met mensen die dit syndroom niet hebben.

Het Syndroom van Down is dus een aandoening die al vroeg in de ontwikkeling van een foetus ontstaat. Met een NIPT test kan de kans dat een kind het Syndroom van Down heeft worden aangetoond. Dat is een bloedtest, waarbij niet het DNA van de foetus, maar het DNA van de moeder en het placentair DNA wordt onderzocht. Daardoor is met 90% vast te stellen of het vermoeden er is dat het kind wel of niet het Downsyndroom heeft.

Fysieke kenmerken van het Syndroom van Down

Het extra chromosoom 21 beïnvloedt de ontwikkeling van het lichaam van iemand met het Syndroom van Down. Daardoor hebben zij specifieke fysieke kenmerken. Die kunnen per persoon verschillen en zijn bijvoorbeeld:

• Een plat gezichtsprofiel
• Overhangende oogleden
• Een opwaartse slag in de ogen
• Een kleine neus en mond. Dat kan zorgen voor ademhalingsproblemen, zoals slaapapneu en een verstopte neus.
• Laag spiervolume en lage spierspanning. Dat kan zorgen voor problemen met bepaalde fysieke activiteiten, zoals lopen, springen en rennen.
• Kleinere handen en voeten

Intellectuele en ontwikkelingsachterstanden

Ook de intellectuele ontwikkeling wordt beïnvloed. Mensen met Downsyndroom hebben meestal een vertraagde ontwikkeling en een verstandelijke beperking. Zo kunnen ze leerproblemen hebben, moeite hebben met communicatie en ook bepaalde vaardigheden moeilijk aanleren. Dit is per persoon verschillend en kan oplopen van licht tot ernstig. Daardoor kunnen sommigen zelfstandig wonen en werken en zijn anderen meer afhankelijk van begeleiding en verzorging.

Medische complicaties bij het Syndroom van Down

Het extra chromosoom kan ook zorgen voor medische complicaties. Er zijn er een aantal die vaker voorkomen bij mensen met het Syndroom van Down:

• Problemen met hart en bloedvaten: denk aan hart- en vaatziekten als hartklepafwijkingen en een verhoogde bloeddruk.
• Slecht zicht en/of gehoor: velen hebben problemen met het horen en zien, soms zelfs met blindheid en doofheid tot gevolg.
• Auto-immuunziekten: sommigen lijden aan een auto-immuunziekte, zoals reumatoïde artritis en lupus.
• Stofwisselingsziekten: stofwisselingsziekten komen ook regelmatig voor, zoals obesitas, diabetes type 2 en hypothyroïdie.
• Infecties: ze hebben een verhoogd risico op bepaalde infecties, zoals luchtweginfecties, darmontstekingen en oorontstekingen.
• Coördinatie, houding en evenwicht: ze kunnen moeite hebben met coördinatie, het bewaren van hun evenwicht, het aannemen van een juiste houding en bepaalde motorische vaardigheden, zoals fietsen.

Een waardevol leven

Het verschilt per persoon welke beperkingen of problemen hij of zij heeft. Ondanks die uitdagingen kunnen mensen met het Syndroom van Down een bevredigend en waardevol leven leiden, zich ontwikkelen en hun doelen behalen. Daarvoor is het belangrijk dat ze ondersteuning en behandeling krijgen waar dat nodig en mogelijk is, zoals fysiotherapie en logopedie. Daarnaast hebben ze regelmatig medische controles nodig en passende begeleiding van een arts. Met de juiste steun en hulpmiddelen kunnen zij een volwaardig leven leiden.

Elke persoon is uniek. Elke persoon met het Syndroom van Down is dus ook uniek individu. Ze hebben unieke persoonlijkheden, talenten en passies. Net als ieder ander bieden zij daarmee een belangrijke bijdrage aan de samenleving. Hun beperkingen zijn dan ook niet bepalend voor wie ze zijn of wat ze kunnen bereiken.

Meer informatie over het Syndroom van Down lees je hier.