Leestip: Gezichtsherkenning voor diagnose erfelijke ontwikkelingsstoornissen

Veel kinderen met een zeldzame ontwikkelingsstoornis krijgen geen diagnose. De oorzaak van de ontwikkelingsstoornis is onbekend, waardoor dit niet lukt. Onderzoekers van het Radbouw UMC hebben in een computermodel met gezichtsherkenning een mogelijke oplossing gevonden.

Lichamelijke kenmerken herkennen

Tegenwoordig kunnen genetici met één test alle 20.000 genen van een mens bekijken. Van ongeveer 1.600 genen is bekend dat ze betrokken zijn bij het ontstaan van bijvoorbeeld een verstandelijke beperking, autisme en andere stoornissen. Maar omdat genen vaak veel verschillende afwijkingen bevatten, is het niet altijd duidelijk te stellen dat ze bijdragen aan een ontwikkelingsstoornis. Daardoor kan er vaak geen diagnose gesteld worden.

Ontwikkelingsstoornissen gaan meestal gepaard met een aantal lichamelijke kenmerken. Vaak zijn enkele daarvan terug te zien in het gezicht. Onderzoekers van het Radboud UMC hebben na onderzoek aangetoond dat gezichtsherkenning, op basis hiervan, een uitkomst bij kan bieden bij het stellen van bepaalde diagnoses.

Lees het hele artikel hier