ARHGEF9-syndroom: wat is er met mijn dochter aan de hand?

Zeldzame genetische aandoening

Het is nog vroeg als ik Emma hoor. Haar stemmetje echoot door het huis, een vrolijke mix van klanken en woorden die niet helemaal te ontcijferen zijn. Emma ligt nog in een beschermd ledikant, maar ze is inmiddels 8. Ze heeft het ARHGEF9-syndroom, weten we sinds 2 jaar. Het is een zeldzame genetische aandoening die ons leven op z’n kop heeft gezet, maar ook zoveel heeft verrijkt.

Omdat het ARHGEF9-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het ARHGEF9-gerelateerd syndroom:

• Ontwikkelingsachterstand
• Intellectuele beperking
• Epilepsie
• Veranderingen in gelaatstrekken
• Hersenveranderingen
• Autisme
• Hyperactiviteit
• Impulsiviteit

Van dit rijtje herkennen wij bij onze jongste dochter eigenlijk bijna alles. De puzzelstukjes met onze jarenlange vragen vielen met de diagnose eindelijk op hun plek.

Een vast ritueel

Ik stap uit bed en haast me naar haar kamer. Emma ligt in haar bed met haar knuffelkonijn stevig tegen zich aangedrukt. Ze lacht breed als ze me ziet. Haar ogen stralen, zoals elke ochtend. Als ik haar goedemorgen zeg, reikt ze naar me uit en knikt enthousiast. Dit is haar manier om te zeggen dat ze klaar is om de dag te beginnen.

De ochtendroutine is een uitdaging. Emma heeft moeite met motorische vaardigheden, onder ander tandenpoetsen, aankleden en haar ontbijt eten vergen veel tijd en geduld. Maar we hebben onze rituelen die alles wat soepeler maken. Ik zing zachtjes terwijl ik haar sokken aantrek, en ze lacht elke keer. Die kleine momenten geven me de kracht om door te gaan.

Een zware, maar mooie reis

Na het ontbijt is het tijd voor school en therapie. Emma gaat vier dagen per week naar gespecialiseerd onderwijs waar ze werkt aan spraak, beweging en sociale vaardigheden. De weg ernaartoe is vaak een avontuur. Ze wijst uitbundig naar de bomen en vogels, klapt in haar handen bij elke hond die we tegenkomen. Haar wereld is simpel en puur, en ik bewonder haar om hoe ze van de kleinste dingen kan genieten.

Thuis na de schooldag is ze vaak erg moe. We kijken wat tv of knuffelen met haar zussen en onze hond.

’s Avonds, als ik haar in bed stop, voel ik een mix van dankbaarheid en uitputting. Het is een zware reis, maar ook een mooie. Emma leert me om het leven door haar ogen te zien – vol verwondering, veerkracht en liefde.