Merle heeft het zeldzame Coffin Siris syndroom

Als een kind met dit syndroom ziek is, is hij of zij echt heel ziek

Het Coffin Siris syndroom komt wereldwijd maar 200 keer voor en is daardoor erg onbekend. Het wordt steeds meer vastgesteld nu er een nieuwe methode van DNA-onderzoek is. Dat is een van de redenen dat ik er meer naamsbekendheid aan wil geven.

Het syndroom kan erfelijk zijn, maar dat komt vrij weinig voor. Vaker is het een foutje in het DNA dat spontaan is ontstaan. De meeste kinderen hebben een verstandelijke beperking, van licht tot zwaar, en verschillende uiterlijke kenmerken. Overbeharing, dikke wenkbrauwen, grotere lippen, ogen die verder uit elkaar staan, een slappe spierspanning, hart- en nierafwijkingen en een grotere kwetsbaarheid komen vaak voor. En als een kind met dit syndroom ziek is, is hij of zij echt heel ziek.

Bij Merle is het syndroom spontaan ontstaan. Ze heeft een matig verstandelijke beperking. Ze kan goed praten en heeft een ontwikkelingsleeftijd van 4,5 tot 5 jaar. Ook heeft ze een aantal uiterlijke kenmerken, slappe spierspanning en luchtwegproblemen. En is ze ziek, dan is ze heel ziek. De eerste 5 jaar van haar leven heeft ze daardoor veel in het ziekenhuis gelegen. Ze hebben Merle drie keer voor de dood weggehaald, omdat het zo snel ging. Ze had bijvoorbeeld eens een buikgriepvirus en was binnen 8 uur volledig uitgedroogd en in shock. Dat was heel heftig.

Ik scheen met een lampje op haar en zag ik dat ze helemaal blauw was

De eerste jaren van haar leven wisten we niet dat Merle het Coffin Siris syndroom had. Ze was snel ter wereld gekomen en is kort na de geboorte ontzettend in ademnood gekomen. We wilden gaan slapen toen ik opeens gepruttel naast me hoorde. Ik scheen met een lampje op haar en zag ik dat ze helemaal blauw was. We waren gelukkig nog in het ziekenhuis en ze is direct behandeld. Driekwartier zaten we met de vraag waar dit naartoe ging, want we mochten niet bij haar.

Toen Merle op den duur haar mijlpalen niet haalde, had de kinderarts in eerste instantie het idee dat dit kwam door haar spieren. Hij opperde een neurologisch onderzoek. Omdat haar ogen ver uit elkaar staan en mijn ene oog bruin en andere blauw is, dachten ze ook dat het iets genetisch zou kunnen zijn. We hebben genetisch onderzoek laten doen toen ze 1 jaar was. Daar kwam niets uit. Daardoor hadden we jarenlang het idee dat ze een ontwikkelingsachterstand had door zuurstofgebrek en namen we ons voor dat we wel zouden zien hoe haar ontwikkeling zou verlopen.

Merle werd ouder, ging niet praten en was geen ondernemend kind. Toen ze een jaar of 2 was, wilde ik haar toch wel naar een peuterspeelzaal laten gaan, omdat ik het belangrijk vond dat ze ook sociale interacties zou hebben met andere kindjes. Ze is via stichting MEE op een kinderdagcentrum geplaatst, waar heel gespecialiseerd met haar gewerkt werd. Daar kwam haar ontwikkeling langzaam op gang. Ze kon nog niet praten, maar wel dingen aanwijzen en snapte waar een vraag over ging. Ze kreeg daarom logopedie en ook spel- en fysiotherapie en draaide in een groep mee.

Er was een nieuwe methode van DNA-onderzoek

Bij het kinderdagcentrum was een arts VG betrokken. Hij gaf op een gegeven moment aan dat hij zich niet kon voorstellen dat er geen syndroom onder de beperking van Merle zat. Hij wist dat ze in het Radboud gespecialiseerd waren in DNA-onderzoek en vroeg ons of we het daar niet wilden laten onderzoeken. Er was een nieuwe methode voor ontwikkeld. Stel dat het toch erfelijk was, wilden we het dan ook niet weten voor onze andere twee kinderen? Dat wilden we natuurlijk wel en we besloten om nog een onderzoek te doen. Dit duurde 1,5 jaar. Zo kwamen we erachter dat Merle het Coffin Siris syndroom heeft. Ze was inmiddels 5 jaar en net gestart op een basisschool voor speciaal onderwijs.

Toen we dit hoorden, vielen veel dingen op hun plek. Een lastigere start komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom, wat alles te maken heeft met de slappe spierspanning. Ook had Merle een navelbreuk, wat niet in onze families voorkomt, maar past bij het syndroom. Direct moest Merle meer onderzoeken ondergaan. Ze werd de hele medische mallemolen doorgehaald.

Door de diagnose ging het van een ontwikkelingsachterstand naar een verstandelijke beperking. Ik werk zelf als flexwerker in de gehandicaptenzorg en ben er daardoor mee bekend. Voorafgaand dacht ik altijd dat, als mij dit zou overkomen, ik de liefste moeder zou willen zijn die er is. Ik dacht ook dat ik de beste moeder kon zijn voor Merle die er is, want ik weet hoe het is om voor kinderen met een beperking te zorgen. Toch moest ik flink schakelen en viel het me zwaar. Dat had ik niet verwacht.

We leefden al langer met het feit dat Merle haar mijlpalen niet haalde en vroegen ons af of dat nog zou komen. De kinderarts heeft ons altijd op het hart gedrukt dat we vertrouwen moesten houden. Houd je oog op dat er altijd progressie is, hoe klein ook. Toen ze bijvoorbeeld nog niet praatte, maakte ze wel geluidjes en klanken. De arts zei dat de spraak er dan ook wel zou zitten. ‘Ze zal je nog verbazen,’ zei hij. Met 4 jaar begon ze met praten en was het hek van de dam. Nu praat ze de oren van je hoofd. Inmiddels is ze 11 jaar, gaat ze naar het speciaal onderwijs en kan ze lezen, een beetje rekenen en schrijven. Het gaat langzaam, maar er zit progressie in en ze is leerbaar.

Het vraagt veel van ons en is lastig, omdat we nog twee andere kinderen hebben

Het hoort ook bij het syndroom dat kinderen heel lief zijn, maar natuurlijk is het ook pittig en zwaar. Merle eist veel aandacht op. Ze kan moeilijk lang een activiteit doen en wil het liefst dat je dan naast haar zit. Ook heeft ze autisme, waardoor een-op-eenaandacht heel belangrijk voor haar is. Dat vraagt veel van ons en is lastig, omdat we nog twee andere kinderen hebben. We splitsen daarom vaak op. Er is daardoor alleen altijd een verdeling en Nikki en Senn krijgen nooit de volledige aandacht van ons beiden. Daarom zijn we op het punt gekomen dat we Merle een keer in de maand laten logeren. We hebben een plek gevonden waar ze zelf ook enthousiast van werd en die ze al een beetje kent.

Hierdoor zal ik haar meer moeten loslaten en de zorg uit handen moeten geven. Maar juist omdat ik weet hoe het is om in de gehandicaptenzorg te werken, vind ik dat lastig. Ik weet dat de zorg enorm onder druk staat, er veel uitstroom is en er met creatieve oplossingen gewerkt moet worden. Ik wil voor mijn eigen kind niet dat ze door personeelsgebrek minder aandacht krijgt. Tegelijkertijd weet ik ook dat iedereen in de zorg enorm met zijn hart werkt, maar het zijn toch vreemden die voor mijn kind zorgen. Het is en blijft je kind, je dochter, je hart die je aan een ander toevertrouwt.

Het wordt vaak onderschat hoe het voor een ouder is om de zorg uit handen te geven. Toen ik nog geen kinderen had, vond ik ook dat ouders wel eens moeilijk deden. Ik zorg toch ook met alle liefde voor je kind? Laat het gewoon los. Ik hoor ook vaak de opmerking: elk kind gaat op den duur uit huis. Het losmaakproces dat je normaal hebt met een kind, heb je alleen niet met een kind met een beperking. Merle zal altijd afhankelijk zijn en mijn hulp nodig hebben. Professionals onderschatten dat wel eens. Dat wil ik meegeven en daar zou meer scholing voor mogen zijn. Achter elke boze, kritische of controlerende ouder zit altijd een vraag of behoefte.

Die puurheid en oprechte liefde die je voelt, is zo mooi

Merle is een cadeautje, een lot uit de loterij. Ze is pittig, maar ook zo puur, eerlijk en oprecht. Ze kijkt niet vooruit of achteruit, maar leeft in het moment. Als ze blij is, is ze écht blij. De puurheid en oprechte liefde die je voelt, is zo mooi. Ik heb het gevoel dat ik dat nooit in die hoeveelheid terug kan geven. Dat is voor mij ook de troost die ik eruit haal. Het geeft moed en kracht om door te gaan.

Ik zorg voor ontspanning voor mezelf door in het weekend af en toe met een vriendin af te spreken. Een dagje bijtanken in de sauna, shoppen of lekker uit eten. Ik probeer ook elke dag een flinke wandeling te maken, om zo mijn hoofd leeg te maken en uit het gezin te stappen. Dat geeft lucht en ruimte. Daarnaast is structuur en balans belangrijk en luisteren naar je gevoel als je merkt dat je ruimte nodig hebt. Dat wordt makkelijker wanneer Merle een keer per maand gaat logeren.

Mijn man en ik zijn echt een team, maar het doet natuurlijk ook veel met je relatie. Wij praten daarom veel met elkaar en als de een het niet volhoudt, stapt de ander in. Dat maakt ook dat we minimaal een keer in de maand een keer samen willen zijn. Je hoeft er niet per se uit, al ga je samen thuis koken of koffiedrinken zonder kinderen om je heen. Dan komen we tot mooie gesprekken. We hebben geen groot netwerk, maar wel hele lieve mensen om ons heen die soms best willen oppassen. We kunnen wel op de automatische piloot blijven doorgaan, wat in een gezin al snel gebeurt, maar af en toe moet je die stopzetten en evalueren hoe je erbij zit. Laatst gaf mijn man bijvoorbeeld aan dat hij een moment nodig had om even tot zichzelf te kunnen komen. Dat is prima en moet je elkaar gunnen. Anders houd je het niet vol.

Doorlopen, in welk tempo dan ook, en zien wat dat pad ons allemaal brengt

Tegen andere ouders zou ik willen zeggen dat het belangrijk is om vertrouwen te houden in je kind, hoe moeilijk het ook is. Het allerbelangrijkste is dat je kind gelukkig is. Vanuit mijn ervaring in de zorg weet ik dat er zoveel professionele mensen zijn die met liefde en passie werken. Loslaten is moeilijk en een enorme stap. Daar moet je aan toe zijn.

Ieder kind bewandeld zijn of haar eigen pad. De route van dit pad is voor ieder kind anders. Wat en wie je als ouder meeneemt op dat pad, verandert wel eens. Vaak loop jij naast je kind, maar dat hoeft niet altijd zo te zijn. Soms lopen er ook andere mensen mee. Allemaal met hetzelfde doel: doorlopen, in welk tempo dan ook, en zien wat dat pad ons allemaal brengt.